摘要：目的 研究平均血红蛋白（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞计数(RBC)和血红蛋白（Hb）电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值，探讨更准确的地中海贫血筛查方法及临床指标。方法 选择经过分子生物学方面的计数确诊213例地中海贫血患者，其中男性患者82例，女性患者131例，年龄3~59岁，将同时期来我院进行地中海贫血检查的健康患者232例作为对照组，其中男性86例，女性146例，年龄2~62岁，进行MCV、MCH、RBC和血红蛋白电泳检测，并与对照组的体检结果进行检测对照，进行统计分析。结果 地中海贫血患者的MCV、MCH、RBC和血红蛋白电泳与对照组的检测结果存在显著性差异（P<0.05），可以讲平均血红蛋白MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、红细胞计数RBC、血红蛋白电泳作为地中海贫血的临床筛查指标。结论 MCV、 MCH、 RBC和血红蛋白电泳对地中海贫血的筛查具有较高的价值，可以更有效的对地中海贫血症进行临床筛查。
关键词：平均红细胞体积； 平均红细胞血红蛋白含量；红细胞计数；血红蛋白电泳地中海贫血也可以称为海洋性贫血，是一种临床常见的遗传性的溶血性贫血。主要在东南亚及地中海等地较为多见，由于最早是在地中海沿岸地区发现，故而称为地中海贫血[1]。地中海贫血是遗传性血红蛋白病变，是因为调控蛋白合成的基因出现了缺失或者发生突变，导致了构成血红蛋白的合成比例失去平衡，红细胞的寿命出现缩短的一种溶血性贫血。目前为了从人群中筛查出患有地中海贫血的人群，防止出现地中海贫血儿的出生，以降低地中海贫血的发生率，急需建立经济、准确并且简便的筛查方法。虽然利用分子生物学的技术是一种最可靠的诊断筛查方法，但是这种方法因为检测对条件的要求比较高，而且检测的方法比较繁琐、价格比较昂贵等，所以不适合作为一种常规的方法大范围的应用在临床筛查。目前，大多数的研究及学者认为，进行平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH，红细胞计数RBC和血红蛋白电泳检测分析，分析结果可以作为筛查地中海贫血的评价指标。但是在筛查过程中受到的干扰因素比较多，诊断的准确率不是非常高，不能充分准确的发挥其作为筛查指标的效果，本文主要研究在已经确诊为地中海贫血的基础上，对MCV、MCH、RBC和血红蛋白电泳进行效果评价，并将这四项作为联合检测的指标对地中海贫血筛查中的应用价值，以便研究探究更准确的地中海贫血的筛查指标，现将本次研究结果报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料选取2012年1月~12月经过分子生物学技术确诊的213例地中海贫血患者作为地中海贫血组，其中男性患者82例，女性患者131例，年龄3~59岁，另将同时期来我院进行体检的232例健康体检者作为对照组，其中男性86例，女性146例，年龄2~62岁，所有研究对象均排除肝肾方面的疾病，对影响结果没有影响。
1.2方法所有研究对象均采用空腹静脉采血3ml，对所有标本进行检测，严格按照仪器的操作规程完成检测，所有检测需在2h内完成。
1.3统计学分析利用分析软件，计算各参数的平均数和标准差，做t检验，进行统计学分析。
2结果
见表1。
由表1的测定结果可以看出，地中海贫血组与对照组的患者在MCV MCH RBC 这三项测定指标存在显著性差异（P<0.05）。
3讨论
在近30年来，我国未开展全国范围内的地中海贫血流行病学的调查工作，也只有广东、云南、广东等省份开展过区域型的流行病学调查工作。在我国地中海贫血发病较高的地区主要由广东、广西、云南、海南、四川和重庆等省市，其他地区尚未对地中海贫血引起足够的重视，因此，我们需要也是很有必要的开展全国范围或者是高发地区的血红蛋白病的流行病学调查工作，为地区或者是国家制定有效的血红蛋白病的防治政策，建立健全防控机制和网络组织，为其防治工作提供科学依据，从而达到降低地中海贫血患者的遗传率，降低地中海贫血儿的出生率，从根本上有效的减轻家庭和社会的压力与负担。
目前在我国南方地中海贫血是较为常见的危害最为严重的遗传性疾病之一，最有效的预防措施即使通过产前检查来诊断并阻断患有此种疾病的儿童的出生，地中海贫血症是和小细胞的低色素性贫血，血液检查的常规参数的改变是要是以MCV、MCH的降低为特征，其中MCV检查法是最为快速简单有效的筛查特征[2]，但是在临床中常见的缺铁性贫血的血液检查中也是MCV出现降低，此次研究中我们对研究对象已经进行过缺铁性贫血的排除检查。
根据引起地中海贫血的基因缺陷的分类，可以将地中海贫血分为α链珠蛋白地中海贫血和β链珠蛋白地中海贫血等。这两种贫血类型也是较常见的高发地中海贫血的类型，一般认为这两种贫血类型可以出现明显的贫血症状。
多个国家的科学家和医学专家认为[3]，血红蛋白出现病变是一个需要全球都要重视的一个社会公共健康的问题，目前我国的地中海贫血症主要出现在南方城市，且发病率越来越高，但是因为这种疾病的防止知识还没有普及，各个地区目前还没有将地中海贫血的筛查纳入到体检和孕妇的常规检查中，加上各个基层医院的医务人员对这种疾病的认知水平也不是很高，所以问题不断出现，这应该引起我们的医学工作者与科学家足够的重视，应该投入更多的研究精力进行更深入的研究与探求。
在临床上进行珠蛋白肽链的分离的常规方法是进行醋酸纤膜性的电泳法，这种方法可以定量的分析血红蛋白，但是这种方法操作过程较为复杂，定量的精准度比较差。而高效液相色谱法进行分离是虽然分辨力强，精准度高，但是使用试剂的量较多，成本非常高，不适合临床使用。近年来使用的电泳技术则综合了上述2种方法，在较短的时间内就可以将珠蛋白肽链分离，并且准确度高，样品的用量也比较少，操作简单，试验的重复性较好，省事省时，经济高效。适用于临床对血红蛋白病方面的诊断研究。
有相关的研究报道[4]，地中海贫血的RBC会高出于对照组，地中海贫血患者的RBC和MCV存在着背离的现象，引起这种结果的原因可能是由于地中海患者的红细胞利用铁的机能也发生的一定的障碍，其中主要的就是机体的原卟啉在与铁结合是发生了一定的障碍，引起了小细胞低色素性的贫血，导致了MCV出现降低，另一个原因可能是由于珠蛋白结合链合成出现异常导致了正常血红蛋白出现下降，机体内促红细胞生成素增加使得红细胞出现代偿性增多。
从本次的研究结果可以看到，地中海贫血的患者的MCV和MCH的测定水平都明显的较对照组的患者的正常水平要低。临床上常用约等指数来检测诊断试验的准确性与真实性，本文采用多种临床指数来进行综合的评价分析，结构显示，进行单项检测时，虽然某些单项的灵敏度较高，但是相对的特异性缺较低，但是如果进行联合的检测时，就可以提高检测结果的敏感度。通过综合的分析，可以看出进行MCV、MCH、RBC、血红蛋白电泳这四项联合检测的临床诊断价值最大，灵敏度和特异度最高，所以，通过检测MCV、MCH、RBC、血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查是最为有效和最合理的方法。
参考文献：
[1]王晓忠，曾学辉，占葆娥.MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值[J].中国实验诊断学.2009（13）.
[2]何艳，高发平.地中海贫血患者的红细胞及网织红细胞参数分析[J].当代医学，2010（16）.
[3]王燕燕，李晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J].中国实用儿科杂志，2013(28).
[4]何聚莲，余志衡，唐林国，王霞.三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值[J].实用医学杂志，2010（26）.编辑/王海静